ප්‍රවේණි ආබාධ
| ප්‍රවේණි ආබාධ | |
|---|---|
| වර්ගීකරණය සහ බාහිර සම්පත් | |
 ඩවුන් සහලක්ෂණය පෙන්වන දරුවෙක්; මෙය වඩාත් සුලබ ප්‍රවේණි ආබාධ ආකාරයකි. | |
| DiseasesDB | 28838 |
| MeSH | D030342 |
ප්‍රවේණි ආබාධයක් යනු ගෙනෝමයේ සිදුවන අසාමාන්‍යතා එකක් හෝ කිහිපයක් හේතුවෙන් ඇතිවන ප්‍රවේණි ගැටලුවකි. මෙය විශේෂයෙන්ම උපතේ දී දක්නට ලැබෙන තත්ත්වයකි. (සහජ) බොහෝ ප්‍රවේණි ආබාධ අතිශයින් විරළ වන අතර, ජනගහනයෙන් දහසකින් හෝ මිලියනයකින් එක් අයකු පමණ එම ආබාධවලට ගොදුරු විය හැක.
ප්‍රවේණි ආබාධ ඇතැම්විට ආවේණිකව, දෙමව්පියන්‍ගේ ජානවලින් උරුම විය හැක. ඇතැම් ප්‍රවේණි ආබාධ DNAවල සිදුවන නව විකෘති හෝ වෙනස්වීම් නිසා ඇතිවන ඒවායි. එවැනි අවස්ථාවල දී, ආබාධය ඉදිරි පරම්පරාවලට ගමන් කළ හැක්කේ එය ජන්මාණු පථයේ සිදුවූවක් නම් පමණි. එලෙසම ඇතැම් පිළිකා ප්රභේද වැනි රෝග ඇතැම් පුද්ගලයින්ගේ ආවේණිකව උරුම වූ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා හෝ නව විකෘති ඇතිවීම නිසා හෝ ඇතිවිය හැක. නමුත් බොහෝ පුද්ගලයින්ගේ එය ප්‍රධාන වශයෙන්ම පාරිසරික සාධක නිසා ඇති වේ. ප්‍රවේණි ආබාධය හෝ අසාමාන්‍යතාව කුමන කාලයක දී, කුමන ප්‍රමාණයකින් ඇතිවුව ද, සැබැවින්ම පාරිසරික සාධක සහ පුද්ගලයාගේ වර්ධනයේ දී ඇතිවන සිදුවීම් හේතුවෙන් ඊට බලපෑම් ඇතිවිය හැක.
ජානයේ එක් පිටපතක් පමණක් පවතින අවස්ථාවල, ඇතැම් ආකාරවල නිලීන ජාන ආබාධ ඇතැම් පරිසරවල දී වාසියක් හිමි කරගන්නා අවස්ථා ද ඇත.[1]
තනි-ජාන ආබාධ
[සංස්කරණය]| ආබාධයේ පැවැත්ම (ආසන්න වශයෙන්) | |
|---|---|
| අලිංග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ | |
| කුටුම්භ අතිකොලෙස්ටරොලීමියාව | 500න් 1 |
| පොලිසිස්ටික් වෘක්ක රෝගය | 1250න් 1 |
| නියුරොෆයිබ්‍රොමේටෝසිස් වර්ගය I | 2,500කින් 1 |
| ආවේණීය ස්ෆෙරෝසයිටෝසිස් | 5,000න් 1 |
| මාර්ෆන් සහලක්ෂණය | 4,000න් 1ක්[2] |
| හන්ටිංටන්ගේ රෝගය | 15,000න් 1[3] |
| අලිංග වර්ණදේහ නිලීන | |
| දෑකැති සෛල රක්තහීනතාව | 625න් 1 |
| සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් | 2,000න් 1 |
| ටේ-සැච්ස් රෝගය | 3,000න් 1 |
| ෆීනයිල්කීටොනියුරියා | 12,000න් 1 |
| මියුකොපොලිසැකරයිඩෝසිස් | 25,000න් 1 |
| ලයිසොසෝමීය අම්ල ලයිපේස් ඌනතාව | 40,000න් 1 |
| ග්ලයිකෝජන් සංචායක රෝග | 50,000න් 1 |
| ගැලැක්ටොසීමියාව | 57,000න් 1 |
| X-ප්‍රතිබද්ධ | |
| ඩුෂෙන් පේශී දුෂ්තර්පණය | 7,000න් 1 |
| හීමොෆිලියාව | 10,000න් 1 |
| අගයයන් දක්වා ඇත්තේ ජීව්‍ය බිළිඳු උපත් සංඛ්‍යාව සලකා ය. | |
තනි-ජාන ආබාධ ඇතිවන්නේ තනි විකෘති ජානයක් හේතුවෙනි. තනි-ජාන ආබාධ නිසා 4000කට අධික මානව රෝග සංඛ්‍යාවක් ඇතිවන බව සොයාගෙන ඇත.[4] තනි-ජාන ආබාධ අනුයාත පරම්පරාවලට සම්ප්‍රේෂණය වීම ආකාර කිහිපයකින් සිදුවිය හැක. කෙසේනමුත්, ගෙනෝමික කාවැද්දීම (Genomic imprinting) සහ ඒකදෙමාපීය එක් වර්ණදේහයක් ස්ථාන දෙකක දක්නට ලැබීමේ තත්ත්වය (uniparental disomy) මෙම ආවේණී රටා කෙරෙහි බලපෑ හැක. නිලීන සහ ප්‍රමුඛ ප්රභේද ලෙස බෙදීම සෑමවිටම "නියත" නොවේ. නමුත් අලිංග වර්ණදේහීය සහ X-ප්‍රතිබද්ධ ප්රභේද ලෙස බෙදීම (මෙහි පසුව සඳහන් ප්රභේද හඳුනාගැනෙන්නේ ජානයේ වර්ණදේහීය පිහිටීම මත පදනම්වයි) එසේ විය හැක. උදාහරණයක් ලෙස එකොන්ඩ්‍රොප්ලේසියාව සාමාන්‍යයෙන් ප්‍රමුඛ ආබාධයක් ලෙස සැලකුණ ද, එකොන්ඩ්‍රොප්ලේසියාව සඳහා ජාන ද්විත්වයක් සහිත දරුවන් තුළින් දරුණු සැකිලි ආබාධ දක්නට ලැබේ. මෙහි දී එකොන්ඩ්‍රොප්ලේසීය රෝගීන් වාහකයා ලෙස සැලකිය හැක. දෑකැති-සෛල රක්තහීනතාව ද නිලීන තත්ත්වයක් ලෙස සැලකුණ ද, විෂමයෝගී වාහකයන්ගේ මුල් ළමාවියේ මැලේරියාව සඳහා ඇති ප්‍රතිරෝධය ඉහළ යාම සිදුවේ. මෙය ද අදාළ ප්‍රමුඛ තත්ත්වයක් ලෙස සැලකිය හැක.[5] දෙමාපියන් දෙදෙනකුගෙන් එක් අයකු හෝ දෙදෙනාම තනි-ජාන ආබාධයක වාහකයින් හෝ රෝගීන් වේ නම්, දරුවකු සෑදීමේ දී ඔවුනට නාළස්ථ (in vitro) සංසේචනය සිදුකොට, එනම් පූර්වඅධිරෝපණ ජාන පරීක්ෂාවක් මගින් කලලයට ප්‍රවේණි ආබාධ ඇත්දැයි සොයා බැලිය හැක.[6]
අලිග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ
[සංස්කරණය]අලිංග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ ආබාධයක් ඇතිවීමට විකෘති ජානයේ එක් යුගලක් තිබීම ප්‍රමාණවත් ය. සෑම රෝගී පුද්ගලයකුටම සාමාන්‍යයෙන් එක් විකෘති දෙමාපියකු සිටිය හැක.[7] දරුවකුට සිය දෙමාපියාගෙන් විකෘති ජානය උරුම වීමේ ස්මභාවිතාව 50%කි. අලිංග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ තත්ත්වයන් නිසා ඇතැම්විට නිවේධන හැකියාව අඩුවේ. මේ නිසා එක් විකෘති පිටපතක් පමණක් තිබීම ප්‍රමාණවත් වේ. නමුත් විකෘතිය උරුම වන සෑමදෙනා තුළම රෝගය වර්ධනය නොවේ. මෙම ආකාරයේ තත්ත්වයන්ට උදාහරණ ලෙස හන්ටිංටන්ගේ රෝගය,[8] නියුරොෆයිබ්‍රොමේටෝසිස් වර්ගය 1, නියුරොෆයිබ්‍රොමේටෝසිස් වර්ගය 2, මාර්ෆන් සහලක්ෂණය, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, hereditary multiple exostoses (අතිශයින් නිවේධනීය අලිංග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ ආබාධයකි), Tuberous sclerosis, වොන් විලිබ්‍රෑන්ඩ් රෝගය, සහ තීව්‍ර සවිරාම පෝර්ෆයිරියාව වැනි ආබාධ දැක්විය හැක. උපන් අසාමාන්‍යතාවන් ද, සහජ විෂමතාවන් ලෙස සැලකේ.
අලිංග වර්ණදේහ නිලීන
[සංස්කරණය]අලිංග වර්ණදේහීය නිලීන ආබාධ ඇතිවීමට නම් අදාළ පුද්ගලයා තුළ විකෘති ජානයේ පිටපත් යුගළක් පැවතිය යුතු ය. මෙහිදී රෝගය වැළඳුණු පුද්ගලයින් මෙන්ම, රෝගය නොපෙන්වන නමුත් විකෘති ජානයේ එක් පිටපතක් දරන පුද්ගලයින් (වාහකයින්) ද හඳුනාගත හැක. විකෘති ජානයේ එක් පිටපත බැගින් දරන ආසාදිත නොවූ (වාහක) පුද්ගලයින් දෙදෙනකු අතර විවාහයෙන් සෑම ගර්භනී අවස්ථාවකම, රෝගී දරුවකු බිහිවීමේ 25%ක සම්භාවිතාවක් ඇත. මෙම තත්ත්වයට උදාහරණ Acrodermatitis Enteropathica,[9] ඇලි බව, මධ්‍යම-දාම ඇසිල්-CoA ඩිහයිඩ්‍රොජිනේස් ඌනතාව, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්, දෑකැති-සෛල රෝගය, ටේ-සැච්ස් රෝගය, නියෙමාන්-පික් රෝගය, සුෂුම්නා පේශි ක්ෂය වීම, සහ රොබට්ස් සහලක්ෂණය වැනි ආබාධ දැක්විය හැක. තෙත් කන් ඉටි වැනි ඇතැම් රූපානුදර්ශයන් ද අලිංග වර්ණදේහ නිලීන තත්ත්වයන් ලෙස සැලකෙයි.[10][11]
X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ
[සංස්කරණය]X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ ආබාධ සඳහා හේතුවන්නේ X වර්ණදේහය තුළ ඇති ජානවල සිදුවන විකෘති ය. ආබාධ කිහිපයක් මෙම ආකාරයට ආවේණිගත වේ. මේ අතර ප්‍රධාන උදාහරණ ලෙස X-ප්‍රතිබද්ධ මන්දපොස්ෆේටීය රිකට්ස් තත්ත්වය දැක්විය හැක. පිරිමින් මෙන් කාන්තාවන් ද මෙම ආබාධවලට ගොදුරු විය හැක. නමුත්, පිරිමින් කාන්තාවන්ට වඩා බෙහෙවින් මෙම රෝගවලට ගොදුරු වීමේ අවධානම වැඩි ය. රෙට් සහලක්ෂණය, incontinentia pigmenti වර්ගය 2, සහ ඒකාර්ඩි සහලක්ෂණය වැනි ඇතැම් X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ තත්ත්වයන් පිරිමින්ට මරණීය වන අතර, ගර්භාෂය තුළ හෝ උපතින් මඳවේලාවකට පසු මියයාමට හේතුවේ. එමනිසා මෙය කාන්තාවන් තුළ අතිප්‍රමුඛව දැකගත හැක. නමුත් මෙම තත්ත්වය වලංගු නොවන අවස්ථාවක් ලෙස ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සහලක්ෂණය (47,XXY) සහිත පිරිමි දරුවන්ට X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ ලක්ෂණය උරුම වූ විට කාන්තාවන්ට සමාන ලක්ෂණ පෙන්වන අවස්ථා හඳුනාගත හැක. X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ ආබාධ ප්‍රවේණිගත වන ආකාරය පිරිමින්ගේ සහ කාන්තාවන්ගේ වෙනස් ආකාරයකට සිදුවේ. X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ රෝගී පියකුගේ පුතුන් නිරෝගී වේ. (එයට හේතුව ඔවුනට පියාගේ Y වර්ණදේහය හිමිවීමයි) නමුත් ඔහුගේ දියණියන්ට ලක්ෂණය උරුම වේ. X-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රමුඛ ආබාධයකින් පෙළෙන කාන්තාවකට සෑම ගර්භනී අවස්ථාවකම ආබාධය සහිත භ්‍රෑණයක් හිමිවීමේ 50%ක සම්භාවිතාවක් ඇත. නමුත් incontinentia pigmenti වැනි තත්ත්වවලදී නම් සාමාන්‍යයෙන් ජීවත් වන්නේ උපදින දරුවා දියණියක නම් පමණි. මීට අමතරව, මෙම තත්ත්වයන් සරුභාවය කෙරෙහි බලනොපෑව ද, රෙට් සහලක්ෂණය හෝ ඒකාර්ඩි සහලක්ෂණය සහිත රෝගීන්ට ප්‍රජනක හැකියාව හිමිවන්නේ කලාතුරකිනි.[තහවුරු කර නොමැත]
X-ප්‍රතිබද්ධ නිලීන
[සංස්කරණය]X-ප්‍රතිබද්ධ නිලීන තත්ත්ව සඳහා ද හේතුවන්නේ X වර්ණදේහයේ ජානවල ඇතිවන විකෘති ය. කාන්තාවන්ට වඩා පිරිමින් මෙම තත්ත්වයෙන් පෙළෙනු දක්නට ලැබේ. එසේම පුරුෂයින් සහ ස්ත්‍රීන් අතර මෙම තත්ත්වයන් සම්ප්‍රේෂණය වන ආකාරය ද වෙනස් ය. X-ප්‍රතිබද්ධ නිලීන රෝගී තත්ත්වයක් සහිත පියකුගේ පුතුන් නීරෝගී වනු ඇත. නමුත් ඔහුගේ දියණියන්ට විකෘති ජානයේ එක් පිටපතක් බැගින් උරුම‍වේ. X-ප්‍රතිබද්ධ නිලීන ආබාධයක වාහකයකු වන කාන්තාවකට (XRXr) රෝගී පුතුන් ලැබීමේ 50%ක සම්භාවිතාවකුත්, වාහක දියණියන් ලැබීමේ 50%ක සම්භාවිතාවකුත් පවතියි. X-ප්‍රතිබද්ධ නිලීන තත්ත්වයන් අතරට හීමොෆිලියාව A, ඩුෂෙන් පේශී දුෂ්තර්පණය, සහ ලෙෂ්-නයිහන් සහලක්ෂණය වැනි දරුණු රෝග මෙන්ම, පුරුෂ රටා මුඩුභාවය (pattern baldness) සහ රතු-කොළ වර්ණ අන්ධතාවය වැනි සුලබ තදබල නොවන තත්ත්ව ද ඇතිවිය හැක. කාන්තාවන් තුළ දක්නට ලැබෙන X-ප්‍රතිබද්ධ නිලීන ආබාධ අතර කුටික X-අක්‍රීයකරණය හෝ තනි X වර්ණදේහයක් පමණක් පිහිටීම (ටර්නර් සහලක්ෂණය) ප්‍රධාන වේ.
Y-ප්‍රතිබද්ධ
[සංස්කරණය]Y-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රවේණි ආබාධ හුදු පුං (holandric) ආබාධ ලෙස ද හැඳින්වේ. මේවා Y වර්ණදේහයේ විකෘති නිසා ඇතිවේ. මෙම ලක්ෂණ සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ විෂමයුග්මක ලිංග (උදා. මිනිස් පිරිමින්) සතුන්ගෙන් එම ලිංගයේම ජනිතයන් වෙත ය. වඩාත් සරලව පැවසුවහොත්, මිනිසුන්ගේ Y-ප්‍රතිබද්ධ ආබාධ උරුම වන්නේ පියාගෙන් පුත්‍රයාට ය. ස්ත්‍රීන් සතුව Y වර්ණදේහ නොමැති බැවින් ඔවුන් මෙම ලක්ෂණ පෙන්වන්නේ නැත.
සාමාන්‍යයෙන් Y-ප්‍රතිබද්ධ ප්‍රවේණි ආබාධ විරළ ය. නමුත් වඩාත් ප්‍රකට තත්ත්වයන් හේතුවෙන් වඳභාවය ඇතිවිය හැක. එවැනි තත්ත්වවල දී, ප්‍රජනනයේ දී වෛද්‍ය මැදිහත්වීමකින් වඳභාවය මඟහැරවීමේ ප්‍රතිකාර ලබාගත යුතු වේ.
මයිටොකොන්ඩ්‍රීය
[සංස්කරණය]මෙම ආකාරයේ ප්‍රවේණිය මාතෘපාර්ශ්වීය ආවේණිය නම් වන අතර, එය මයිටොකොන්ඩ්‍රීය DNA වල සිදුවිය හැක. මෙහි දී ඩිම්බ සෛල මගින් වර්ධනය වන භ්‍රෑණයට මයිටොකොන්ඩ්‍රියා සැපයීම සිදු වේ. මෙලෙස මයිටොකොන්ඩ්‍රීයා ලබාදීම සිදුකළ හැක්කේ මව්වරුන් විසින් සිය දරුවන්ට පමණි. මෙම ආකාරයේ ප්‍රවේණි ආබාධයකට උදාහරණයක් ලෙස ලෙබර්ගේ ආවේණීය දෘෂ්ටික ස්නායුව්‍යථය (Leber's hereditary optic neuropathy) නැමැති තත්ත්වය දැක්විය හැක.
බහු ජාන
[සංස්කරණය]ප්‍රවේණි ආබාධ ඇතැම්විට සංකීර්ණ, බහුසාධකාත්මක, හෝ බහුජානික විය හැක. එනම් මෙහි දී බහුවිධ ජාන සමග හැසිරීම් රටා සහ පාරිසරික සාධකවල සංකලනයෙන් ආබාධ ඇතිවිය හැක. මෙම බහුසාධාත්මක ආබාධ අතරට හෘද රෝග සහ මධුමේහය ද අයත් වේ. සංකීර්ණ ආබාධ පවුල් වටා කේන්ද්‍රගත වී පැවතුණ ද, ඒවායේ පැහැදිළි ආවේණි රටාවක් දක්නට නැත. මේ නිසා මෙවැනි ආබාධ පුද්ගලයින්ට ආවේණිගත වීමේ අවදානම නිර්ණය කිරීම අපහසු වී ඇත. සංකීර්ණ ආබාධ අධ්‍යයනය කිරීම සහ ප්‍රතිකාර කිරීම අපහසු වී ඇත්තේ ඒවාට බලපාන නිශ්චිත සාධක තවමත් අනාවරණය කරගෙන නොමැති හෙයිනි. මෙවැනි සංකීර්ණ ආබාධවලට හේතූන් හඳනා ගැනීමට සිදුකෙරෙන අධ්‍යයනවල දී ප්‍රවේණිදර්ශ-රූපානුදර්ශ සම්බන්ධතාව හඳුනාගැනීමේ ක්‍රමවේද අනුගමනය කෙරේ. එක් ක්‍රමයක් වන ප්‍රවේණිදර්ශ-පළමු අභික්‍රමණය මගින් රෝගීන් අතර පවතින ප්‍රවේණි ප්‍රභේදන හඳුනාගැනීම සහ අනුකූල සායනික ස්වරූප හඳුනාගැනීම සිදුවේ. මෙය වඩා සම්ප්‍රදායික රූපානුදර්ශ පළමු අභික්‍රමණයට සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් ක්‍රියාවලියකි.
එක් පෙළවැලක, බහුජාන රෝග "පවුල් තුළින් දිවෙන" අතර එහි ආවේණිය මෙන්ඩලීය රෝග මෙන් සරල ආකාරයක් නොගනියි. නමුත් අදාළ ජානවල පිහිටුම ක්‍රමිකව අධ්‍යයනය කළ නොහැකි බව ඉන් නොකියවේ. ඒවායින් බොහෝමයක් සමග පරිසර සාධක (උදා. රුධිර පීඩනය) ද දැඩිව බැඳී පවතියි.
- ඇදුම
- බහුවිධ ජාරඨ්‍යය (multiple sclerosis) වැනි ස්වයංප්‍රතිශක්ති රෝග
- පිළිකා
- ciliopathies
- බෙදුණු හනුව
- මධුමේහය
- හෘද රෝග
- අධ්‍යාතතිය
- ප්‍රදාහ ආන්ත්‍රික රෝග
- බුද්ධි ඌනතාව
- චිත්තාවේග ආබාධ
- ස්ථූලතාවය
- වර්තන දෝෂ
- වඳභාවය
රෝග විනිශ්චය
[සංස්කරණය]වර්තමානයේ ප්‍රවේණි ආබාධ ගණනාවක් හඳුනාගෙන ඇති නිසා චිකිත්සක ක්‍රමය ආබාධයේ ස්වරූපය අනුව වෙනස් වේ. බොහෝ ප්‍රවේණි ආබාධ උපතේ දී හෝ මුල්කාලීන ළමාවියේ දී නිර්ණය කළ හැක. නමුත්, හන්ටිංටන්ගේ රෝගය වැනි ඇතැම් රෝග හඳුනාගැනීමේ දී රෝගියා පරිණත වියේ පසුවිය හැක.
ප්‍රවේණි ආබාධවල මූලික අංග ප්‍රවේණි ද්‍රව්‍යයේ සම්ප්‍රේෂණය මත රඳා පවතී. පවුල් ඉතිහාසයේ ගැඹුරට සොයා බැලීමෙන්, කුඩා දරුවන්ගේ ආබාධ පූර්ව නිගමනය කළ හැකි අතර, මේ මත පදනම්ව සිදුකරන විශේෂිත පරීක්ෂා මගින් දෙමාපියන්ට සිය ජීවන චර්යා වෙනස් කරගැනීමට උපදෙස් ලබා දේ. එසේම මළ දරු උපත් හෝ මාරාන්තික තත්ත්ව පුරෝකථනය කරනු ලැබෙයි.[12] පුරඃප්‍රසව රෝග විනිශ්චය මගින් භ්‍රෑණ වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතාවන් නිර්ණය කිරීමේ දී අතිධ්වනි පරිලෝකනය හෝ ආක්‍රමණික ක්‍රමවේද අනුගමනය කෙරේ. ආක්‍රමණික ක්‍රමවේදවල දී ඇම්නියෝසෙන්ටෙසිස් ක්‍රමයේ මෙන් ගර්භාෂය තුළට ඒෂණ හෝ ඉඳිකටු ඇතුළු කරනු ලැබේ.[13]
ප්‍රවේක්ෂණය (Prognosis)
[සංස්කරණය]සියලුම ප්‍රවේණි ආබාධ මරණයට හේතු වන්නේ නැත. කෙසේනමුත්, ප්‍රවේණි ආබාධ සඳහා කිසිදු ප්‍රතිකාරයක් හඳුනාගෙන නැත. ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය වැනි බොහෝ ප්‍රවේණි ආබාධ මගින් වර්ධනයේ අවධි වෙත බලපෑම් ඇතිවේ. සෙසු ආබාධ මගින් පේශී දුෂ්තර්පණය (Muscular Dystrophy) වැනි කායික සංකූලතා ඇතිවේ. හන්ටිංටන්ගේ රෝගය වැනි ආබාධ වැඩිවිය පැමිණෙන තෙක්ම කිසිදු සංකූලතාවක් නොපෙන්වයි. ප්‍රවේණි ආබාධයක සක්‍රීය කාලසීමාවේ රෝගීන් ප්‍රධාන වශයෙන්ම ජීවිතයේ ගුණාත්මය පවත්වා ගැනීමට උත්සාහ දරනු ලැබේ. මේ අතරට භෞත චිකිත්සාව, වේදනා කළමනාකරණය සහ විකල්ප වෛද්‍ය ක්‍රියාකාරකම් අයත් වේ.
ප්‍රතිකාර
[සංස්කරණය]
ප්‍රවේණි ආබාධවලට ප්‍රතිකාර කිරීමේ දී ලොවපුරා 1800 කට අධික ජාන චිකිත්සා සායනික අත්හදාබැලීම් සංඛ්‍යාවක් සම්පූර්ණ කොට ඇති අතර, මේ අතුරින් සමහරක් තවම පර්යේෂණ මට්ටමේ ඇත. තවත් ක්‍රමවේද ලොවපුරා අනුමත වී ඇත.[14] එසේවුවද, බොහෝ ප්‍රතිකාර මගින් සිදුකෙරෙන්නේ ආබාධවල සංකූලතාවන්ට ප්‍රතිකාර කිරීම සහ රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීමයි.
ජාන චිකිත්සාව යනුවෙන් හැඳින්වෙන්නේ රෝගියා තුළට නිරෝගී ජානයක් හඳුන්වා දීම සිදුකෙරෙන ප්‍රතිකාර ආකාරයකි. මෙමගින් දෝෂ සහගත ජානයෙන් ඇතිවූ අපහසුතාව මඟහැරවීම හෝ රෝගයේ පැතිරීම ප්‍රමාද කිරීම සිදුකෙරේ. නමුත් මේ සඳහා ඇති ප්‍රධානතම අභියෝගය නම්, ආබාධය නිසා බලපෑම් සිදුවූ අවයවය, පටකය සහ සෛලය වෙත ජානය රැගෙන යාමයි. දෝෂ සහගත පිටපත අන්තර්ගත ට්‍රිලියන ගණනක් වූ සෛල තුළට යමෙක් මේ ජානය ඇතුළත් කරන්නේ කෙසේ ද? මෙම ගැටලුව ප්‍රවේණි ආබාධ හඳුනාගැනීම සහ ප්‍රවේණි ආබාධය නිවැරදි කිරීමේ දී විශාල අභියෝගයක් බවට පත්ව තිබේ.[15]
මේවාත් බලන්න
[සංස්කරණය]- FINDbase (ආවේණීය ආබාධ ශීඝ්‍රතාව දත්ත සමුදාය)
- ප්‍රවේණික වසංගතවේදය
- සහජ පරිවෘත්තීය දෝෂ
- ප්‍රවේණි ආබාධ ලැයිස්තුව
- ජෛවවෛද්‍යවිද්‍යාවේ ජනගහන කොට්ඨාස
- මෙන්ඩලීය දෝෂ
මූලාශ්‍ර
[සංස්කරණය]- ^ WGBH අධ්‍යාපන පදනම, http://www.teachersdomain.org/resources/tdc02/sci/life/gen/lp_disorder/index.html, ප්‍රතිෂ්ඨාපනය 2017-01-28
- ^ කීන් එම්. ජී.; පයිරිට්ස් ආර්. ඊ. (මැයි 2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019.
- ^ වෝකර් එෆ්. ඕ. (2007). "Huntington's disease". Lancet. 369 (9557): 218–28 [221]. doi:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289.
- ^ "Genetic link to 4,000 diseases".
- ^ විලියම්ස් ටී. එන්.; ඔබරෝ එස්. කේ. (2011). "Sickle cell disease and malaria morbidity: a tale with two tails". Trends in Parasitology. 27 (7): 315–320.
- ^ කුලියෙව් ඒ.; වර්ලින්ස්කි වයි. (2005). "Preimplantation diagnosis: A realistic option for assisted reproduction and genetic practice". Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 17 (2): 179–83. doi:10.1097/01.gco.0000162189.76349.c5. PMID 15758612. සම්ප්‍රවේශය 2009-04-01.
- ^ ග්‍රිෆිත්ස්, ඇන්තනි ජේ. එෆ්.; වෙස්ලර්, සූසෑන් ආර්.; කැරොල්, සීන් බී.; ඩෝබ්ලි, ජෝන් (2012). "2: Single-Gene Inheritance". Introduction to Genetic Analysis (10වන ed.). නිව් යෝක්: ඩබ්. එච්. ෆ්‍රීමන් සහ සමාගම. p. 57. ISBN 978-1-4292-2943-2.
- ^ ග්‍රිෆිත්ස්, ඇන්තනි ජේ. එෆ්.; වෙසර්ලර්, සූසෑන් ආර්.; කැරොල්, සීන් බී.; ඩෝබ්ලි, ජෝන් (2012). Introduction to Genetic Analysis (10වන ed.). නිව් යෝක්: ඩබ්. එච්. ෆ්‍රීමන් සහ සමාගම. p. 58. ISBN 978-1-4292-2943-2.
- ^ ඛාන් මොහම්මද් බෙයිගි, පූයා; මැවේරාකිස්, එමානුවෙල්. http://link.springer.com/10.1007/978-3-319-17819-6. doi:10.1007/978-3-319-17819-6.
{{cite book}}: External link in|title= - ^ වේඩ්, නිකොලස් (ජනවාරි 29, 2006). "Japanese Scientists Identify Ear Wax Gene". New York Times.
- ^ යොෂියුරා කේ.; කිනොෂිතා ඒ.; ඉෂිදා ටී. (මාර්තු 2006). "A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type". Nat. Genet. 38 (3): 324–30. doi:10.1038/ng1733. PMID 16444273.
{{cite journal}}: Invalid|display-authors=ඇතුළු පිරිස(help) - ^ මිලන්ස්කි, සංස්කරණය ඕබ්‍රි (2004). Genetic disorders and the fetus : diagnosis, prevention, and treatment (5වන ed.). බැල්ටිමෝරය: ජෝන්ස් හොප්කින්ස් විශ්වවිද්‍යාලීය මුද්‍රණාලය. ISBN 0801879280.
- ^ "Diagnostic Tests – Amniocentesis". හාවර්ඩ් වෛද්‍ය විද්‍යාලය. සම්ප්‍රවේශය 2008-07-15.
- ^ ගීන්, සමන්තා එල්.; ඇලෙක්සැන්ඩර්, ඉයන් ඊ.; එඩ්ල්ස්ටයින්, මයිකල් එල්.; අබේදි, මොහම්මද් ආර්.; වික්සන්, ජෝ (පෙබරවාරි 2013). "Gene therapy clinical trials worldwide to 2012 - an update". The Journal of Gene Medicine. 15 (2): 65–77. doi:10.1002/jgm.2698.
- ^ වර්මා, අයි. එම්. (22 අගෝස්තු 2013). "Gene Therapy That Works". Science. 341 (6148): 853–855. doi:10.1126/science.1242551.
බාහිර සබැඳි
[සංස්කරණය]- CDCහි මහජන සෞඛ්‍ය ප්‍රවේණි විද්‍යාව
- OMIM — මිනිසාගේ මාර්ගස්ථ මෙන්ඩලීය ආවේණිය, මානව ජාන සහ ප්‍රවේණි ආබාධ ලැයිස්තුව
- ප්‍රවේණික සහ විරළ රෝග තොරතුරු මධ්‍යස්ථානය (GARD) සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2008-12-16 at the Wayback Machine විරළ රෝග පිළිබඳ කාර්යාලය (ORD), ජාතික සෞඛ්‍ය ආයතන (NIH)
- CDC හි උපන් අසාමාන්‍යතා සහ වර්ධනය වන ආබාධ පිළිබඳ ජාතික ආයතනය
- මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතියේ ප්‍රවේණි රෝග තොරතුරු සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2008-09-05 at the Wayback Machine
- ගෝලීය ජාන ව්‍යාපෘතිය, ප්‍රවේණි සහ විරළ රෝග සංවිධානය
සැකිල්ල:Personal genomics සැකිල්ල:Transcription factor deficiencies සැකිල්ල:Solute carrier disorders සැකිල්ල:Receptor deficiencies සැකිල්ල:Channelopathy සැකිල්ල:Peroxisomal disorders සැකිල්ල:Ciliopathy සැකිල්ල:Scleroprotein disease