මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය
මානව ජාන විද්‍යා ඉතිහාසයේ මෙතෙක් ආරාම්භ වු විශාලතම ව්‍යාපෘතිය[1] වනුයේ මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය (Human Genome Project (HGP)) හෙවත් මිනිස් ගෙනෝමයේ අඩංගු සම්පුර්ණ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළීවෙළ හඳුනාගැනිම සහ සිතියම් ගතකිරිමේ ව්‍යාපෘතියයි.[2]
වර්ණදේහ 46 ක් තුල අන්තර්ගත මානව ගෙනෝමයේ සමස්ත නියුක්ලියොටයිඩ අනුපිළීවෙළ හඳුනාගනිමින් එවා සිතියම්ගත කිරිම සදහා අරඹන ලදී.
මෙය ඇමරිකානු රජයේ මුලිකත්වය යටතේ වසර 1990 දි අරඔන ලද ව්‍යාපෘතියකි.
මෙහිදි සිදුකරන ලද පර්යේෂණයන් එංගලන්තය, ප්‍රංශය, ජපානය, ඕස්ට්‍රේලියාව වැනි රටවල් 18 ක වු පර්යේෂනාගාරයන් තුල සිදු කරන ලදි.[3]
වසර 1999 වන විට මාන ගෙනෝමයෙන් 90% ක් පමණ ඉහළ නිරවද්‍යයතාවයකින් හඳුනාගෙන තිබුණී.
වසර 2003 වන විට මානව ගෙනෝමයෙන් 99% ක් පමණ හඳුනාගෙන තිබු අතර එවායේ නිරවද්‍යයතාවය 99.99% පමණ ඉහළ අගයකින් යුක්තව වන බව ප්‍රකාශයට පත් කර තිබුණී. ඉහළ නිරවද්‍යයතාවයක් පවත්වා ගැනිම සදහා සැම ජාන කොටසකම වු භෂ්ම අනුක්‍රමයන් කිහිපවරක් (4-5) පරික්ෂා කරනු ලැබ තිබේ.[4]
මුලික අරමුණ
[සංස්කරණය]ආරම්භයේ එහි මුලික අරමුණ වුයේ වසර 2003 වන විට...
- ආසන්න වශයෙන් මිනිස් ගෙනෝමයේ අඩංගු ජාන 10,000 ක් හඳුනා ගැනිම (විශේෂයෙන් මෙම ව්‍යාපෘතිය තුලදි අරමුණු කරන ලද්දේ ඉයුක්‍රොමැටින් (ජාන දරන DNA ) සියල්ලම හඳුනා ගැනිමය.[5]
- එම ජානවල අඩංගු සියළුම භෂ්ම අනුක්‍රමයන් හඳුනාගැනිම.[6][7]
- එවා සිතියම් ගත කිරිම.[8]
- ජාන සම්බන්ධ පර්යේෂණයන් සිදුකිරිමේදි මතුවන සදාචාරත්මක සහ වෙනත් ගැටළුකාරි තත්වයන් හඳුනාගැනිම.[9][10][11][12][13]
ගෙනෝම ව්‍යාපෘතියෙන් හඳුනාගත් ජානයන් කිහිපයක්
[සංස්කරණය]- 5 වන වර්ණදේහය තුල මානව ගෙනෝමයෙන් 6% ක් එනම් නියුක්ලියෝටයිඩ මිලියන 194 ක් අඩංගු වේ.මෙම වර්ණදේහය තුල වු ජාන විකෘතිතාවයන් වලින් හටගන්නා රෝග තත්වයන් ලෙස මහා අන්ත්‍රයේ පිළීකා තත්වයන්, චර්ම පිළීකා තත්වයන්, ලියුකේමියා තත්වයන් දැක්විය හැකිය.[14][15]
- 16 වන වර්ණදේහය තුල මිනිස් ගෙනෝමයෙන් 3% ක් අන්තර්ගත වේ. පියයුරු පිළිකා, පුරස්ථී ග්‍රන්ථීයේ පිළිකා, PCKD වැනි රෝග තත්වයන් ඇතිවිමට හේතුවන ජාන දරනු ලබයි.[15]
- 19 වන වර්ණදේහය තුල මානව ගෙනෝමයෙන් 2% ක් අඩංගු වේ. දියවැඩියාව, මේද තැම්පත්විම වැනි තත්වයන්ට හේතුවන ජාන පවති.[16]
- 22 වර්ණදේහය වඩාත් දිගු අනුක්‍රමයන් සහිත ජාන දරනු ලබයි. ජානයක භෂ්ම 1000 - 583,000 දක්වා පවති. ජාන 545 කට වැඩි ප්‍රමාණයක් දරනු ලබයි.[16]
මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය යටතේ පවතින තවත් උපව්‍යාපෘතියක් වනුයේ පිළීකා තත්වයන් සදහා හේතුවන ජාන (Cancer genomic project) හඳුනාගැනිමයි.හේ අනුව පිළීකා සැදිම සදහා හේතුවන ජාන 100කට වැඩි සංඛයාවක් හදුනාගෙන තිබේ.මේ ජානයන්ගෙන් බහුතරයක් ලියුකේමියා සහ වසා සෛල ආශ්‍රැතව හටගන්නා පිළීකා තත්වයන් සැදිම සදහා හේතුවේ. පිළීකා සදහා ප්‍රතිකාර කිරිමේදි මෙම ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වයන් පදනම් කරගනිමින්ද ප්‍රතිකාර සිදු කරනු ලබයි.[16][15][14]
මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතියේ වැදගත්කම
[සංස්කරණය]- සම්පුර්ණ ගෙනෝමය (හෙටරෝක්‍රොමැටින්ද අන්තර්ගතවන පරිදි) පරික්ෂණ ඉදිරියට සිදු කළ හැකිවිම.[17][18]
- ජාන සම්බන්ධ ප්‍රවේණීක රෝග හඳුනාගැනිම සදහා භාවිත කළ හැකිවිම. එමගින් රෝග හදුනාගැනිම දියුණුවිම සහ ප්‍රවේණීක රෝග කල්තියා හඳුනාගතහැකිවිම (Screening) වැනි දැ සදහා ඉඩප්‍රස්ථා ලැබි තිබේ.
- එමෙන්ම තනි ජානයකට වඩා වැඩි ක්‍රියාකාරිත්වයක බලපැම මඟින් ඇතිවන දියවැඩියාව, හෘද රෝග, ඇඳුම වැනි තත්වයන් හඳුනා ගැනිම සදහා භාවිත කිරිම
- DNA මත පදනම් වු රෝගියාට විශේෂීත වු ඖෂධ (pharmacogenomics) නිපදවිමට භාවිත කිරිම.
- ජාන චිකිත්සාව සහ ඖෂධ පාලන පද්ධති ඇතිකිරිම සදහා වැදගත් විම.
- එමෙන්ම වෙනත් ගෙනෝම සමඟ සැසැදිම මඟින් ගෙනෝම පරිනාමය පිළීබඳ අවබෝධයක් ලබා ගැනිම සදහා වැදගත් වේ.[19]
අදාල
[සංස්කරණය]- ^ "Economic Impact of the Human Genome Project – Battelle" (PDF). සම්ප්‍රවේශය 1 August 2013.
- ^ Cracking the Code of Life (Television Show). PBS. 2001-04-17.
රොබට් කෘල්විච්
- ^ Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions
- ^ Harmon, Katherine (2010-06-28). "Genome Sequencing for the Rest of Us". Scientific American. සම්ප්‍රවේශය 2010-08-13.
- ^ An Overview of the Human Genome Project, http://www.genome.gov/12011238, ප්‍රතිෂ්ඨාපනය 2014-12-24
- ^ International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) (2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature. 431 (7011): 931–945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
- ^ "International Human Genome Sequencing Consortium
Describes Finished Human Genome Sequence". NIH Nes Release publisher= National Institutes of Health. 20 December 2004.
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|spencer g=(help); Missing or empty|url=(help); Missing pipe in:|work=(help); line feed character in|title=at position 49 (help) - ^ Bryant, J. A (2007). Design and information in biology: From molecules to systems. p. 108. ISBN 9781853128530.
...brought to light about 1200 protein families. Only 94 protein families, or 7%, appear to be vertebrate specific
- ^ Human Genome Information Archive. "About the Human Genome Project". U.S. Department of Energy & Human Genome Project program. සම්ප්‍රවේශය 1 August 2013.
- ^ Genetics Home Reference (2013). "What were some of the ethical, legal, and social implications addressed by the Human Genome Project?". ghr.nlm.nih.gov. සම්ප්‍රවේශය 1 August 2013.
- ^ Greely, Henry (1992). The Code of Codes: Scientific and Social Issues in the Human Genome Project. Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press. pp. 264–65. ISBN 0-674-13646-2.
- ^ US Department of Health and Human Services. "Understanding Health Information Privacy".
- ^ Rheinberger, H.J. (2000). Living and Working with the New Medical Technologies. Cambridge: Cambridge University Press. p. 20.
- ^ a b Naidoo N, Pawitan Y, Soong R, Cooper DN, Ku CS (2011). "Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome". Hum Genomics. 5 (6): 577–622. doi:10.1186/1479-7364-5-6-577. PMC 3525251. PMID 22155605.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ a b c Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA (2012). "Human genome sequencing in health and disease". Annu Rev Med. 63 (1): 35–61. doi:10.1146/annurev-med-051010-162644. PMID 22248320.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ a b c Snyder M, Du J, Gerstein M (2012). "Personal genome sequencing: current approaches and challenges". Genes Dev. 24 (5): 423–431. doi:10.1101/gad.1864110. PMID 20194435.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ "An Overview of the Human Genome Project".
- ^ http://www.ensembl.org
- ^ Mardis, E. (2008). "The impact of next-generation sequencing technology on genetics". Trends in Genetics. 24 (3): 133. doi:10.1016/j.tig.2007.12.007.
බාහිර සබැදි
[සංස්කරණය]- මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය නිල තොරතුරු පිටුව
- ජාතික මානව ගෙනෝම පර්යේෂණ ආයතනය (NHGRI). NHGRI ජාත්‍යන්තර මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය සෞඛ්‍ය දායකත්වය පිළිබඳ ජාතික ආයතනය. එහි ප්‍රාථමික අරමුණ ලෙස මිනිස් ජාන හදුනාගන්නා ලදී, සාර්ථකව 2003 අප්‍රේල් මසදී නිම කරන ලදී.
- මානව ගෙනෝම පුවත්
- HGP තොරතුරු පිටු
- yourgenome.org: සැන්ගර් ආයතනය රාජ්‍ය තොරතුරු පිටු
- Ensembl ව්‍යාපෘති
- UCSC genome browser
- ස්වභාවය සඟරාවේ මිනිස් ජාන බිහිදොර
- සාදරයෙන් පිලිගනිමු භාරය මානව ගෙනෝම වෙබ් අඩවිය නොමිලේ ඔබ මිනිස් ජාන ගවේෂණය කිරීමට ඉඩ සම්පත්, ඔබගේ සෞඛ්‍ය හා ඔබේ අනාගතය.
- මානව ගෙනෝම පිළිබඳ ඉගෙනගන්න. 1 කොටස: විද්‍යා අධ්‍යාපනඥ අභියෝගයට ලක් කිරීම. එරික් ඩයිජස්ට්. සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2020-11-28 at the Wayback Machine
- මානව ගෙනෝම පිළිබඳ ඉගෙනගන්න. කොටස 2: විද්‍යා අධ්‍යාපනඥ සඳහා සම්පත්. එරික් ඩයිජස්ට්. සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2020-11-28 at the Wayback Machine
- මෙරිල් ගෝස්නර් මහතා විසින් පේටන්ට් ලයිෆ් සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2011-09-16 at the Wayback Machine
- Celera පිළිබඳ ක්රේග් වෙන්ටෙර්ගේ නිකුත් කිරීම පිළිබඳ සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2011-05-14 at the Wayback Machine
- ලයිෆ් සංගහය කියයි එක්කෝ QuickTime හෝ RealPlayer ආකෘතියෙන් කොටස් 16 දී සත්කාරකත්වය දරනු ලබන සමස්ථ වැඩසටහන ඇතුළු වල ප්‍රවේණික තොරතුරු, විකේතනය තරඟය ලේඛනගත පැය 2 NOVA වැඩසටහනට සහ සම්බන්දිත වෙබ් අඩවිය.
- Lone Dog L (1999). "ඔවුන් මොන ජානද? මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය විවිධත්වය". J Health Soc Policy. 10 (4): 51–66. doi:10.1300/J045v10n04_04. PMID 10538186.
- බොහෝ මුල් ලේඛන