පරිශීලක:Doc James/මාර්ෆන් සින්ඩ්රෝමය
| Marfan syndrome | |
|---|---|
| වෙනත් නම් | Marfan's syndrome |
 | |
| A positive wrist sign in a person with Marfan syndrome (the thumb and little finger overlap when grasping the wrist of the opposite hand)[1] | |
| විශේෂතාව | Lua දෝෂය in Module:I18n at line 371: bad argument #1 to 'pairs' (table expected, got nil). |
| රෝග ලක්ෂණ | Tall, thin build; long arms, legs and fingers; flexible fingers and toes[2] |
| කාලපරාසය | Long term[2] |
| හේතු | Genetic (autosomal dominant)[2] |
| රෝග විනිශ්චය ක්රම | Molecular testing, Ghent criteria[3] |
| Differential diagnosis | Loeys–Dietz syndrome, Congenital contractural arachnodactyly, Ehlers–Danlos syndrome, Homocystinuria, MASS phenotype, Stickler syndrome[3] |
| ඖෂධ | Beta blockers, calcium channel blockers, ACE inhibitors[4][5] |
| Prognosis | Often normal life expectancy[2] |
| සංඛ්යාතය | 1 in 5,000–10,000[4] |
මාර්ෆන් සින්ඩ්රෝමය ( MFS ) යනු සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන ජානමය ආබාධයකි . [2] මෙම තත්ත්වය ඇති අය උස හා සිහින්, දිගු අත්, කකුල්, ඇඟිලි සහ ඇඟිලි සහිත වෙති. [2] ඔවුන්ට සාමාන්යයෙන් නම්යශීලී සන්ධි සහ ස්කෝලියෝසිස් ද ඇත. [2] වඩාත්ම බරපතල සංකූලතා වන්නේ හදවත සහ මහා ධමනිය වන අතර, මයිට්රල් කපාට ප්රපාතය සහ මහා ධමනි ඇනුරිසම් අවදානම වැඩි වේ. [2] [6] පෙනහළු, ඇස්, අස්ථි සහ සුෂුම්නාව ආවරණය කරන ප්රදේශය ද බහුලව බලපායි. [2] රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම වෙනස් විය හැකිය. [2]
MFS හටගන්නේ FBN1 හි විකෘතියක් නිසා වන අතර එය ෆයිබ්රිලින් නිපදවන ජානවලින් එකක් වන අතර එය අසාමාන්ය සම්බන්ධක පටක වලට හේතු වේ. [2] එය ස්වයංක්රීය ආධිපත්ය ආබාධයකි. [2] 75% ක් පමණ අවස්ථාවන්හිදී, මෙම තත්ත්වය එම තත්ත්වය ඇති දෙමව්පියෙකුගෙන් උරුම වන අතර, 25% ක් පමණ අවස්ථාවන්හිදී එය නව විකෘතියකි. [2] රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ අණුක පරීක්ෂණ හෝ ගෙන්ට් නිර්ණායක මත පදනම්වය. [3] [7]
MFS සඳහා දන්නා ප්රතිකාරයක් නොමැත. [2] මෙම ආබාධයෙන් පෙළෙන බොහෝ දෙනෙකුට නිසි ප්රතිකාර ලබා දීමෙන් සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාවක් ඇත. [2] කළමනාකරණයට බොහෝ විට ප්රොප්රනොලෝල් හෝ ඇටෙනොලෝල් වැනි බීටා අවහිර කරන්නන් හෝ, ඒවා ඉවසාගත නොහැකි නම්, කැල්සියම් නාලිකා අවහිර කරන්නන් හෝ ACE නිෂේධක භාවිතය ඇතුළත් වේ. [4] [5] aorta අලුත්වැඩියා කිරීමට හෝ හෘද කපාටයක් ප්රතිස්ථාපනය කිරීමට ශල්යකර්මයක් අවශ්ය විය හැකිය. [5] දැඩි ව්යායාම කිරීමෙන් වැළකී සිටීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. [4]
5,000 න් 1 සිට 10,000 න් 1 දක්වා පුද්ගලයින් පිරිසකට MFS ඇත. [4] [8] එය පිරිමින් සහ කාන්තාවන් තුළ සමානව සිදු වේ. [4] ජාතීන් අතර සහ ලෝකයේ විවිධ කලාපවල මෙම තත්ත්වය ඇතිවීමේ අනුපාත සමාන වේ. [8] එය 1896 දී මුලින්ම විස්තර කළ ප්රංශ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්ය ඇන්ටොයින් මාර්ෆන්ගේ නමින් නම් කර ඇත. [9] [10]
ආශ්රිත
[සංස්කරණය]- ^ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. 6 May 2016 දින පැවති මුල් පිටපත වෙතින් සංරක්ෂිත පිටපත. සම්ප්රවේශය 16 May 2016.
- ^ a b c Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". In Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (eds.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (ඉංග්රීසි බසින්) (8th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 19–21. ISBN 978-0-323-77788-9. 2022-12-19 දින පැවති මුල් පිටපත වෙතින් සංරක්ෂිත පිටපත. සම්ප්රවේශය 2022-12-19.
- ^ a b c d e f "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. 12 November 2019 දින පැවති මුල් පිටපත වෙතින් සංරක්ෂිත පිටපත. සම්ප්රවේශය 5 November 2016.
- ^ a b c "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. 11 June 2016 දින පැවති මුල් පිටපත වෙතින් සංරක්ෂිත පිටපත. සම්ප්රවේශය 16 May 2016.
- ^ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. 11 June 2016 දින පැවති මුල් පිටපත වෙතින් සංරක්ෂිත පිටපත. සම්ප්රවේශය 16 May 2016.
- ^ "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. 11 June 2016 දින පැවති මුල් පිටපත වෙතින් සංරක්ෂිත පිටපත. සම්ප්රවේශය 16 May 2016.
- ^ a b Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019.
estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
- ^ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (ප්රංශ බසින්). 13 (3rd series): 220–226.
- ^ "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. 8 March 2016 දින පැවති මුල් පිටපත වෙතින් සංරක්ෂිත පිටපත. සම්ප්රවේශය 16 May 2016.